Ćwiczenia (90 godzin) prowadzą pracownicy Instytutu pod kierownictwem prof. dr hab. Ewy Bartnik

Zajęcia kończą się zaliczeniem na ocenę. Studenci przygotowują prezentację na jeden z wybranych tematów.

Do zaliczenia ćwiczneń konieczne jest zaliczenie wykładu Genetyka człowieka.

Wymagania do fakultetu: Genetyka - wersja duża (D), Statystyka, Język angielski

Program ćwiczeń

  • Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka: rodowody i symbole stosowane do ich zapisu, wywiad rodzinny, pojęcia ekspresywności i penetracji
  • Molekularne podłoże chorób ludzkich, rodzaje mutacji, efekt działania mutacji na poziomie komórki i organizmu
  • Techniki wykrywania mutacji w chorobach genetycznych, metody wykrywania mutacji, zastosowanie techniki SSCP
  • Molekularne podłoże chorób mitochondrialnych, heteroplazmia i jej dziedziczenie, diagnostyka molekularna chorób mitochondrialnych: RFLP, diagnostyka delecji
  • Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby, elementy genetyki populacyjnej w odniesieniu do genetyki człowieka: efekt założyciela, częstość alleli i fenotypów w populacji, współczynnik i stopień pokrewieństwa, zastosowanie twierdzenia Bayesa w genetyce człowieka
  • Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby, samodzielne rozwiązywanie zadań
  • Badanie naturalnej zmienności populacji ludzkich. Zastosowania praktyczne: identyfikacja osób, ustalanie pokrewieństwa, genetyka człowieka a archeologia
  • Mapowanie genów ludzkich przez analizę sprzężeń: obliczanie sprzężeń metodą lod score, ustalanie sprzężenia między markerem a potencjalnym genem odpowiedzialnym za chorobę, badania asocjacyjne
  • Dziedziczenie wielogenowe: badania bliźniąt, odziedziczalność, genetyka zachowania
  • Mapowanie: Techniki komputerowe
  • Organizmy modelowe i ewolucja gatunku ludzkiego, homologia genów jako narzędzie badania funkcji genów człowieka, myszy transgeniczne jako modele w genetyce człowieka, miejsce człowieka wśród naczelnych na podstawie badań genetycznych, badania genetyczne jako metoda śledzenia historii populacji ludzkich (mtDNA, chromosom Y), genetyczne ślady migracji populacji ludzkich
  • Ocena wyników diagnostyki i problemy etyczne związane z genetyką człowieka: badania przesiewowe, wiarygodność diagnostyki dyskusja o problemach etycznych w genetyce człowieka
  • Zaliczenie ćwiczeń - prezentacje wybranych zagadnień przez studentów